Количество генов, вовлечённых в развитие и функционирование органов и тканей человека.( В.Н. Сойфер Международный проект 'Геном человека' Соросовский Образовательный Журнал 1998, 12: 4–11) |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Примечания: 1. Расшифровано значение всех 64 кодонов. 2. Буквами обозначены четыре основания: А – аденин, У – урацил, Г – гуанин и Ц – цитозин, входящие в состав РНК. Кодоны представляют собой триплеты нуклеотидов информационной РНК, т.е. слова генетического "сообщения", читаемого аппаратом клетки при синтезе белков. Код называется вырожденным, так как несколько триплетов могут кодировать одну и ту же аминокислоту, но он не является двусмысленным, поскольку один и тот же триплет не способен кодировать две различные аминокислоты. Кодоны, отмеченные звездочкой, называются бессмысленными (нонсенскодоны), ибо они не кодируют никакой аминокислоты. |
МОЛЕКУЛА ДНК состоит из двух комплементарных полинуклеотидных цепей,
которые обвивают друг друга, образуя двойную спираль, и удерживаются вместе водородными связями,
соединяющими специфические пары пуриновых и пиримидиновых оснований. Каждый полный
виток спирали содержит 10 нуклеотидов (Уотсон и Крик, 1953).[2] См. также рисунок, иллюстрирующий положение молекулы ДНК в хромосоме, а также рисунок, иллюстрирующий синтез РНК на ДНК и синтез белка на рибосоме. |
Доминантный признак | Рецессивный признак |
Темные волосы | Светлые волосы |
Нерыжие волосы | Рыжие волосы |
Вьющиеся волосы | Прямые волосы |
Сильная волосатость тела | Слабая волосатость тела |
Раннее облысение | Нормальный срок облысения |
Черная кожа | Белая кожа |
Карие глаза | Голубые или серые глаза |
Наличие эпикантуса(складки верхнего века) | Отсутствие эпикантуса |
Близорукость | Нормальное зрение |
Дальнозоркость | Нормальное зрение |
Свободные ушные мочки | Приросшие ушные мочки |
Толстые губы | Тонкие губы |
Большие глаза | Маленькие глаза |
Длинные ресницы | Короткие ресницы |
Низкий рост | Высокий рост |
Гипертония | Нормальное давление |
Нормальное состояние | Гемофилия |
Нормальное состояние | Сахарный диабет |
Нормальный слух | Врожденная глухота |
Мигрень | Нормальное состояние |
Нормальное состояние | Фенилкетонурия |
| |
"Как в растениях, так и в животных содержится вещество, которое ... и в тех и в других осуществляет важнейшую функцию. Это одно из очень сложных веществ, способных изменять свой состав в зависимости от условий и служащих ... для регуляции химического метаболизма ... Без сомнения, это наиболее существенный из известных компонентов живой материи, и, по–видимому, жизнь без него была бы невозможна. Вещество это было названо протеином". (Мюльдер, 1844) [3]Пурины [1]
Рекомбинация(от
ре...
и позднелат. combinatio - соединение) (генетическая), перераспределение
генетического материала родителей в потомстве, приводящее к наследственной комбинативной
изменчивости
живых организмов. В случае несцепленных
генов
(лежащих в разных
хромосомах;
см.
Сцепление
генов) это перераспределение может осуществляться при свободном комбинировании хромосом в
мейозе,
а в случае сцепленных генов - обычно путём перекреста хромосом -
кроссинговера.
Р. - универсальный биологический механизм, свойственный всем живым системам - от
вирусов до высших растений, животных и человека. Вместе с тем в зависимости от
уровня организации живой системы процесс Р. имеет ряд особенностей. Проще всего
Р. происходит у вирусов: при совместном заражении клетки родственными вирусами,
различающимися одним или несколькими признаками, после
лизиса
клетки обнаруживаются не только исходные вирусные частицы, но и возникающие с
определённой средней частотой частицы-рекомбинанты с новыми сочетаниями генов. У
бактерий существует несколько процессов, заканчивающихся Р.:
конъюгация,
т. е. объединение двух бактериальных клеток протоплазменным мостиком и передача
хромосомы из донорской клетки в реципиентную, после чего происходит замена
отдельных участков хромосомы реципиента на соответствующие фрагменты донора;
трансформация
- передача признаков молекулами ДНК, проникающими из среды сквозь клеточную
оболочку;
трансдукция
- передача генетического вещества от бактерии-донора к бактерии-реципиенту,
осуществляемая бактериофагом. У высших организмов Р. происходит в мейозе при
образовании
гамет
: гомологичные хромосомы сближаются и устанавливаются бок о бок с большой
точностью (т. н. синапсис), затем происходит разрыв хромосом в строго
гомологичных точках и перевоссоединение фрагментов крест-накрест (кроссинговер).
Результат Р. обнаруживается по новым сочетаниям признаков у потомства.
Вероятность кроссинговера между двумя точками хромосом приблизительно
пропорциональна физическому расстоянию между этими точками. Это даёт возможность
на основании экспериментальных данных по Р. строить
генетические карты хромосом
,т. е. графически располагать гены в линейном порядке в
соответствии с их расположением в хромосомах, и притом в определённом масштабе.
Молекулярный механизм Р. детально не изучен, однако установлено, что
ферментативные системы, обеспечивающие Р., принимают участие и в таком важнейшем
процессе, как исправление повреждений, возникающих в генетическом материале (см.
Репарация
генетическая). После синапсиса вступает в действие эндонуклеаза - фермент,
осуществляющий первичные разрывы в цепях ДНК. По-видимому, эти разрывы у многих
организмов происходят в структурно детерминированных участках - рекомбинаторах.
Далее происходит обмен двойными или одинарными цепями ДНК и в заключение
специальные синтетические ферменты - ДНК-полимеразы - заполняют бреши в цепях, а
фермент лигаза замыкает последние ковалентные связи. Ферменты эти выделены и
изучены лишь у некоторых бактерий, что позволило приблизиться к созданию модели
Р. in vitro (в пробирке). Одно из важнейших следствий Р. - образование
реципрокного потомства (т. е. при наличии двух аллельных форм генов АВ и ав
должны получиться два продукта Р. - Ав и aB в равных количествах). Принцип
реципрокности соблюдается, когда Р. происходит между достаточно удалёнными
точками хромосомы. При внутригенной Р. это правило часто нарушается. Последнее
явление, изученное главным образом на низших грибах, называется генной
конверсией. Эволюционное значение Р. заключается в том, что благоприятными для
организма часто оказываются не отдельные
мутации
,а их комбинации. Однако одновременное возникновение в одной клетке благоприятного
сочетания из двух мутаций маловероятно. В результате Р. осуществляется сочетание
мутаций, принадлежащих двум независимым организмам, и тем самым ускоряется
эволюционный процесс. Лит.: Кушев В. В., Механизмы генетической рекомбинации, Л., 1971; Элементарные процессы генетики, Л., 1973. [12] |
"TELOMERES are a repeating sequence of
base pairs at the end of
eukarotic
chromosomes. In humans, this is TTAGGG. They are essential genetic
elements for they compensate for the loss of genetic information at the end of a chromasome
strand. As seen in Fig.1, chromosomes slowly lose base pairs at the end of their strands during
replication. This loss is necessary because there needs to be some
sequence of
DNA (usually at the end) that the
RNA primers look for. This brings us to the telomere. Telomeres are at the
end of a chromosome strand, thereby allowing the primer to start coding on the telomere,
instead of starting on the actual chromosome strand. One often used analogy for a telomere is
that of the plastic tips at the ends of one's shoelaces. These tips protect the ends of
the shoelaces from wear and tear, just as the telomeres protect the DNA strand (although
people tend not to break off the little pieces of the tips while tying their shoelaces). So what stops it from running out? The enzyme, telomere terminal transferase ( telomerase) can. However, telomerase is usually not expressed in normal human cells. Telomerase adds telomere sequences to the end of the strand that is to be replicated." [X] |
(М.М. Виленчик, Биологические основы старения и долголетия, Москва "Знание" 1976)
Фактор | Увеличение продолжительности жизни каких животных наблюдали | Максимальная величина эффекта | Установленный или предполагаемый механизм действия этого фактора | ||||
1 | 2 | 3 | 4 | ||||
Понижение температуры тела | Очень многие животные | Более 100% | Механизмы многообразны. Наиболее важные, очевидно: замедление процесса деструкции ДНК, увеличение стабильности мембран | ||||
Ионизирующее излучение в низких дозах | Дрозофилы, мыши и некоторые другие | 30–50% | Механизм не изучен, возможно, существенное значение имеет активация в клетках процесса репарации ДНК | ||||
Обогащение воздуха отрицательными ионами | Мыши | 50% | Накопление с возрастом сшивок между молекулами коллагена уменьшилось | ||||
Антиоксиданты: 2–меркаптоэтиламин, витамин E, бутилокситолуол, этоксихин и др. |
Мыши, крысы | 20–40% | Защита генетического аппарата клеток и макромолекул межклеточного вещества от повреждения вследствие торможения неферментативных свободнорадикальных реакций, индукции синтеза ферментов, участвующих в обезвреживании токсических веществ, стабилизации мембран, химического стресса | ||||
Гормоны: Преднизолонфосфат |
Мыши | 100% | Увеличение продолжительности жизни клеток, торможение процесса накопления с возрастом в межклеточном веществе коллагена и снижение в печени содержания нуклеиновых кислот | ||||
Эстрадиол | Старые крысы | Эффект зависит от пола животных | Стимуляция синтеза белков, улучшение функции гипоталамуса и в связи с этим частичное восстановление эстрального цикла у старых крыс | ||||
Кортизон | Старые крысы | --- | Увеличение продолжительности жизни клеток, стимуляция синтеза белка; увеличение устойчивости клеток к повреждающему воздействию тепла и радиации | ||||
Гормон роста | Линия преждевременно стареющих мышей | 400% | Усиление функции иммунологической системы, наследственное нарушение которой имеется у этой линии мышей | ||||
Пантотеновая кислота ДНК |
|
|
Возможно, активирует реперацию ДНК | ||||
Протеолитические ферменты | Крысы | Смертность в возрасте 1 года снижена в 3 раза | У опытных животных в процессе старения более медленно развиваются склеротические процессы, в частности, в почках и артериях | ||||
Натриевая соль этилен– диаминтетрауксусной кислоты | Самки крыс | 20% | "Нормализует" распределение металлов в организме, предупреждает развитие атеросклероза, вероятно, вследствие связывания ионов кальция | ||||
Факторы, увеличивающие эффективность функ– ционирования иммуноло– гической системы водный экстракт тимуса, клетки лимфатических узлов молодых животных и т.д. |
Мыши, крысы | Эффект зависит от линии животных | Увеличивает активность иммунологической системы | ||||
Ограниченное питание | Практически у всех исследованных животных | У млекопитающих до 50–100% | Развитие дистрофических заболеваний заторможено, частота раковых заболеваний снижена, функциональная активность нервной и мышечной систем увеличена |
ОРГАНИЗМ | C. elegans | дрозо- фила | сорго | садовый горох | кукуруза | жаба | томат | вишня | крыса | человек | картофель | коза | утка |
ЧИСЛО ХРОМОСОМ | 6 | 8 | 10 | 14 | 20 | 22 | 24 | 32 | 42 | 46 | 48 | 60 | 80 |
В ядре каждой соматической клетки человека содержится 23 пары хромосом. На каждую из них приходится по одной молекуле ДНК. Длина всех 46 молекул в одной клетке тела человека равна почти 2 м, а если учесть, что тело взрослого человека составлено примерно из 5*1013 клеток, то общая длина молекул ДНК в организме достигнет 1014 м, или 1011 км, что в тысячи раз превышает расстояние от Земли до Солнца. ( В.Н. Сойфер Международный проект 'Геном человека' Соросовский Образовательный Журнал 1998, 12: 4–11) |
Две сестринские хромосомы, возникшие в результате репликации родительской хромосомы во время предыдущей интерфазы, видны как пара сестринских хромосом, соединённых между собой в определённом участке, который отличается по своей морфологии и называется центромерой. [3] |